ICD 359
Definisi / Etiologi
Suatu kelainan yang ditandai oleh abnormalnya fungsi otot (merupakan perubahan patologik
primer) tanpa adanya denervasi pada pemeriksaan klinik, histologik atau neurofisiologi.
KRITERIA DIAGNOSIS
Anamnesis :
• Kelelahan, kelemahan, atrofi, dan lembeknya otot skelet
• Kedutan otot, kram otot, nyeri, dan pegal pada otot-otot
• Dapat disertai gejala sistemik atau gejala lain
Pemeriksaan Fisik :
• Pemeriksaan sistem motoris meliputi bentuk otot, tonus otot, kekuatan otot dan cara
berdiri / berjalan
• Pemeriksaan refleks tendon
Pemeriksaan Penunjang :
• Pemeriksaan laboratorium : Kadar enzim creatinin kinase (CK), lactic dehydorogenose
(LDH), SGOT & SGPT, Kadar kalium plasma
• Pemeriksaan EMG
• Pemeriksaan biopsi otot
A. DISTROFIA MUSKULER TIPE “DUCHENE”
• Hampir selalu laki-laki karena diturunkan secara x-linked resesif.
• Timbulnya gejala pada usia sekitar 2 tahun, anak sering jatuh waktu berjalan, usia 5
tahun tidak pandai berlari, “Gower sign" dan "Wadding gait" dapat ditemukan.
• Kelemahan otot terutama bagian proksimal dan lebih dahulu timbul pada otot pinggang
daripada otot-otot bahu dan terdapat pseudohypertrofi pada otot gastroknemius.
• Kelemahan, atrofi, kontraktor dan deformitas otot skelet terjadi dengan cepat sehingga
umumnya penderita memerlukan kursi roda pada usia 12-13 tahun.
• Kenaikan enzim-enzim serum terutama pada waktu penderita masih mobile. Di antara
enzim-enzim tersebut maka CPK terbukti paling mudah dikerjakan dan hasilnya tepat
(70-80 %).
• Progresifitas penyakit cepat dan biasanya meninggal dalam 15 tahun sesudah onset.
B. DISTROFI MUSKULER TIPE “BECKER”
• Diturunkan secara x-linked resesif dengan pola kelemahan otot mirip tipe Duchene
hanya lebih ringan.
• Onset umur 5-25 tahun.
• Progresifitas penyakit lambat, penderita dapat hidup lebih dari 40 tahun.
C. DISTROFI MUSKULER TIPE “LIMB GIRGLE”
• Diturunkan secara autosomal resesif atau dominan atau sporadik.
• Onset umur 10-30 tahun.
• Distribusi kelemahan otot bermula otot-otot pinggang atau gelang bahu kemudian
meluas pada otot-otot yang lain.
• Progresifitas penyakit lambat, mungkin memerlukan kursi roda setelah usia 40 tahun.
D. DISTROFI MUSKULER FASIOSKAPULOHUMERAL
• Ditemukan secara autosomal dominan
• Onset umur 10-20 tahun
• Distribusi kelemahan otot awalnya pada wajah dan gelang bahu kemudian otot
pinggang dan tungkai bawah.
• Progresifitas lambat, banyak kasus memperlihatkan distabilitas ringan.
E. MIOTONIA
• Diturunkan secara autosomal dominan.
• Kontraksi otot berkepanjangan mengikuti kontraksi volunter, pukulan (mekanik) atau
pacuan elektrik pada otot tersebut.
• Kelemahan otot proksimal, simetris dan progresif dimulai dari otot panggul.
• Pada dermatomiosotis perubahan warna kulit pada kelopak mata atas, eritema kulit dan
atrofi.
G. PARALISIS PERIODIK
• Diturunkan secara autosomal dominan.
• Onset umur 10-25 tahun.
• Berhubungan dengan kadar kalium dalam plasma darah terdapat 3 tipe : hipokalemi,
hiperkalemi, dan normokalemi.
• Penderita terserang setelah periode istirahat sehabis latihan otot berat setelah bangun
tidur pagi hari.
• Tanda awal berupa nyeri otot, sangat haus disusul kelemahan otot, dimulai pada
ekstremitas bawah lalu ekstremitas atas, badan, dan leher.
DIAGNOSIS BANDING
• Poliomietitis
• Motor neuron disease
TATALAKSANA
v Pencegahan : “genetic counseling”
v Pengobatan
• Sesuai kausa
• Rehabilitasi medik
• Terapi suportif : Pemberian prednison
* Distrofi muskuler : 1 mg / kgBB / hr selama 6 bulan
* Poliomisitis : 1 mg / kgBB / hr selama 3 bulan
* Dapat diberikan "continuosly" atau "alternating"
- Obat sitostatika misalnya metotreksat, siklofosfamid, azatioprin, klorambusil.
- Penggantian plasma
• Bedah
PENYULIT
Disfagia, pneumonia aspirasi, penyakit akan memburuk secara bertahap sampai timbulnya
komplikasi kardiopulmonal.
KONSULTASI
• Bagian PA
• Bagian Bedah
JENIS PELAYANAN
Rawat jalan
TENAGA STANDAR
Dokter spesialis saraf
LAMA PERAWATAN
Bervariasi sesuai dengan jenis miopati dan komplikasi / penyulit yang terjadi.
PROGNOSIS
Umumnya kurang baik untuk distrofi muskuler.
sumber
0 komentar:
Posting Komentar