Definisi :
Kelainan otot herediter yang progresif, timbul sebelum usia 5 tahun, biasanya pada anak laki-laki.
Kelemahan otot tampak di proksimal.
KRITERIA DIAGNOSIS
Klinis :
Ø Anamnesis : Anak usia 2-4 tahun, kelemahan otot leher menetap sampai periode infancy,
perkembangan motor yang lambat, sukar menaiki tangga atau bangun dari lantai,
perkembangan yang lambat dan gangguan kognitif.
Ø Pemeriksaan fisik dan neurologi : Tanda Gowers, berjalan seperti bebek (waddling gait). Atrofi
pada otot, lordosis pada punggung. Pseudohipertrofi di otot gastroknemius, infraspinosus,
deltoid, yang agak jarang terdapat di otot gluteus maksimus, masseter dan trisep akibat
timbunan lemak dan hialin. Kelemahan otot bersifat simetris dan progresif sehingga pada usia
6-12 tahun sudah tidak dapat menggerakkan kedua tungkainya dan harus menggunakan kursi
roda. 50-80 % pasien terdapat gangguan jantung. Retardasi mental ditemukan 30 %.
Radiologi : -
Laboratorium : - Kadar Kreatinin Kinase (CK) sangat tinggi (10.000 - 30 000)
- Elektrodiagnostik : gambaran miogenik
- Biopsi otot
Gold Standar :
Gejala klinik, pemeriksaan CK dan EMG
DIAGNOSA BANDING : -
PENATALAKSANAAN :
- Tidak ada penatalaksanaan khusus, pengobatan hanya bersifat simtomatik dan suportif untuk
mencegah deformitas yang lebih berat.
- Keluarga perlu mengetahui mengenai progresifitas penyakit dan perkiraan mengenai umur
harapan hidup pasien yang seringkali hanya sampai pada dekade kedua.
PENYULIT :
- Kelemahan yang bertambah berat
- Gangguan respirasi (infeksi paru)
- Gangguan jantung (kardiomiopati, gagal jantung)
- Kontraktur, skoliosis.
- Gangguan emosi dan tingkah laku.
KONSULTASI :
Pyschiatrist, orthopedists, geneticist, cardiologist, pulmonologist, physical therapist, occupational
terapist, psychologist, nutritionist
sumber :
0 komentar:
Posting Komentar