PENYAKIT HUNTINGTON

PENYAKIT HUNTINGTON
DEFINISI :
Penyakit Huntington (PH) adalah penyakit neurodegenerasi progresif genetik autosomal dominan,
yang muncul pada dewasa umur pertengahan. Manifestasi klinis triad adalah movement disorders
(chorea), demensia. Pada PH a (subkortikal demensia) dan gangguan psikiatri atau tingkah laku.
KLINIS :
1. Manifestasi Minis onset tidak pasti (insidious), umur 35-40 tahun, prevalensi 4-8/ 100.000
penduduk, diturunkan secara 100% autosomal dominal (triplet expansi CAG pada chromosom
4).
2. Chorea timbul pada 90% PH adalah gerakan yang tidak disadari, spontan, mendadak,
berlebihan, ireguler, kasar, berubah-ubah arah, random.
3. Dalam perjalanan PH progresif dan memburuk chorea dapat berubah menjadi dystonia,
gambaran Parkinson seperti rigiditas, bradikinesia, gangguan postural, myoclonus, ataxia,
gangguan gerakan mata sakadik lambat, memanjangnya respon latensi, stadium lanjut
dysphagia.
4. Subkortikal demensia pada PH dengan ciri khas bradyphrenia, gangguan atensi dan
sequencing tanpa disertai apraxia, agnosia atau aphasia. Registrasi informasi baru dan
immediate memory dan recall masih utuh, meskipun retrieval recent dan remote momory
terganggu.
5. Gangguan Psikatri dan tingkah laku, kadang psikosis, dengan halusinasi visual dan
pendengaran, mania, apatis, tingkah laku obsesif dan depresi.
LABORATORIUM :
Bila memungkinkan laboratorium genotyping khusus untuk PH (triplet expansi CAG pada
chromosom 4).
RADIOLOGIS :
Pada CT atau MRI terlihat atropi berat pada caput cauda dan putamen, atropi sedang globus
pallidus, kortek, substansia nigra, nucleus subthalamus, dan locus coerolus
GOLD STANDARD : tidak ada
PATOLOGI ANATOMI :
Pada PH atropi berat pada caput cauda dan putamen, atropi sedang globus pallidus, kortek,
substansia nigra, nucleus subthalamus, dan locus coerolus
DIAGNOSA BANDING, Klasifikasi chorea :

TATALAKSANA
A. MEDIKAMENTOSA :
- Remacide dan Coenzyme Q10 600 mg/hari dapat menghambat progresivitas
- Untuk depresi diberikan Tricyclic antidepresan (amitriptylin atau imipramine, nortriptylin),
SSRI (fluoxetine atau sertraline)
- Chorea dapat diberikan :
- Haloperidol 0,5 - 5 mglhari,
B. TINDAKAN : Tidak ada
PENYULIT :
- Gangguan Psikiatri dan tingkah laku
- Parkinsonism seperti rigiditas, bradikinesia, gangguan postural, dystonia, myoc(onus, ataxia,
dysphaqia
KONSULTASI : Dokter spesialis jiwa
JENIS PELAYANAN :
- Ringan rawat jalan
- Berat rawat inap
TENAGA : Dokter spesialis saraf
LAMA PERAWATAN : -
PROGNOSIS :
PH adalah penyakit neurodegeneratif yang progresif berakhir fatal, Sebab kematian biasanya
aspirasi pneumonia atau trauma sekunder akibat jatuh.

sumber